专家建议建立罕见病诊疗协作网络
发布时间：2023-03-18 19:47:57
来源：中国青年报客户端
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中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者王林）长期以来，多发性硬化等脱髓鞘疾病的患者面临着确诊难、治疗难、用药难的困境。如何提高脱髓鞘疾病的诊疗水平？多位医学专家最近在接受中青报·中青网记者采访时谈到，应进一步发展和培育罕见病诊疗网络，发展患者数据库和病友交流平台，帮助更多罕见病患者寻找生活的希望。
脱髓鞘疾病是以神经髓鞘脱失为主，神经元胞体及轴突相对受累较轻为特征的一组疾病。我国第一批《罕见病名录》中的多发性硬化（MS）和视神经脊髓炎谱系疾病（NMO）均属于脱髓鞘疾病，这类疾病多发于青壮年，若不及时治疗，患者会多次复发，最终致残。
“多发性硬化这类疾病的诊断与治疗，在我们国家仍然有很大的瓶颈。”解放军总医院第一医学中心神经内科学部神经内科主任医师黄德晖教授说。
今年年初，富马酸二甲酯肠溶胶囊等DMT（疾病修正治疗）药物被纳入国家医保目录，进一步丰富了国内脱髓鞘患者长期临床研究和真实世界数据的标准治疗方案，帮助病友进行长期疾病管理，降低患者用药经济负担。黄德晖表示，目前国家医保对多发性硬化等罕见病的覆盖情况明显提高，患者的药物可选择性也增多了，药物疗效也更强了，但真正的患者用药率仍然较低，患者依从性不够理想。
在黄德晖看来，多发性硬化等罕见病患者所遭遇的诊疗瓶颈反映了目前相关医疗人才的缺乏。医学界也流传着“看罕见病的医生比罕见病还少”的说法。因此，他认为建立罕见病诊疗协作网络显得尤为重要。
“对一个县医院来说，可能一年才看到一个这种病人，让县医院的医生成为专家不现实。”黄德晖认为，可以依托这样的分级诊疗网络，让基层医院的医生能学习，同时让患者得到尽快诊断。
除了诊断，多发性硬化等罕见病患者的后续治疗与随诊也非常重要。为方便脱髓鞘疾病患者跟踪诊疗，此前一家罕见病公益组织建立了一个病友服务平台，许多患者通过这个平台交流病情。
北京大学第一医院神经内科主任医师高枫教授也愿意利用业余时间到这个平台上给患者做科普交流。“有这么一个平台，患者会有一种找到组织的感觉，愿意去做一些交流，对他们身心健康有很大好处的。”
北京医院神经内科主任医师殷剑教授认为，各类罕见病患者往往人数太少，因此“抱团取暖”就显得特别重要。这类病友服务平台能够帮助患者之间、医患之间、家属之间能实现高质量的交流和鼓励，“让更多人能听到他们的声音”。
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